Zitrullinämie Typ II

Auch bekannt als: CTLN2, Citrin-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter, Citrullinämie Typ II, Zitrullinämie Typ 2, Zitrullinämie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ 2, Zitrullinämie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ II, Zitrullinämie, adulte, Typ 2

Die Zitrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter (20-50 Jahre), rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierte neuropsychiatrischen Symptome, wie nächtliches Delirium, Konfusion, Unruhe, mangelnde Orientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust und abnormes Verhalten (Aggression, Irritabilität und Hyperaktivität), Krämpfe und Koma.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.2 ICD-11 5C50.A3 OMIM 603471 MONDO 0016603 UMLS C1863844 GARD 10215 MeSH C538053
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC25A13

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
Häufig (79-30%)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Zittern (Tremor)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Asterixis (Asterixis)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Schlaf-Terror (Sleep terror)
  • Delirium (Delirium)
  • Unruhe (Restlessness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Mania (Mania)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Koma (Coma)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Psychose (Psychosis)
  • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)