Zitrullinämie Typ 1
Auch bekannt als: ASS-Mangel, Argininosuccinat-Synthase-Mangel, CTLN1, Citrullinämie Typ I, Klassische Zitrullinämie
Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
Häufig (79-30%)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Lethargie (Lethargy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
- Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
- Erbrechen (Vomiting)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Spastizität (Spasticity)
- Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
Sehr selten (4-1%)
- Koma (Coma)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Skotom (Scotoma)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Torticollis (Torticollis)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Migräne (Migraine)
- Tachypnoe (Tachypnea)
- Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)