Zitrullinämie Typ 1

Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
Häufig (79-30%)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Migräne (Migraine)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Skotom (Scotoma)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Koma (Coma)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Torticollis (Torticollis)