Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen

Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Poliosis, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (Epikanthusfalten, Hypertelorismus, hintere Rotation der Ohren, prominentes Philtrum, hochgewölbter Gaumen) und kongenitale Anomalien/Fehlbildungen des Auges (blaue Sklera), des kardiopulmonalen (Vorhofseptumdefekt, prominente Thorax- und Bauchvenen) und des Skelettsystems (Klinodaktylie, Syndaktylie der Finger und 2. und 3. Zehe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
Häufig (79-30%)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Myopie (Myopia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)