Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen
Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Poliosis, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (Epikanthusfalten, Hypertelorismus, hintere Rotation der Ohren, prominentes Philtrum, hochgewölbter Gaumen) und kongenitale Anomalien/Fehlbildungen des Auges (blaue Sklera), des kardiopulmonalen (Vorhofseptumdefekt, prominente Thorax- und Bauchvenen) und des Skelettsystems (Klinodaktylie, Syndaktylie der Finger und 2. und 3. Zehe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Myopie (Myopia)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Strabismus (Strabismus)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)