McKusick-Kaufman-Syndrom

Auch bekannt als: Hydrometrokolpos - Polydaktylie

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch urogenitale Fehlbildungen, hauptsächlich Hydrometrokolpos (HMC) bei Frauen, postaxiale Polydaktylie (PAP) und kongenitale Herzfehler (KHK). Die Störung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom 6 (BBS6).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 9B70 OMIM 236700 MONDO 0009367 UMLS C0948368 GARD 3427 MeSH C538159 MedDRA 10052312
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MKKS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
Häufig (79-30%)
  • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
Sehr selten (4-1%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)