McKusick-Kaufman-Syndrom

Auch bekannt als: Hydrometrokolpos - Polydaktylie

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch urogenitale Fehlbildungen, hauptsächlich Hydrometrokolpos (HMC) bei Frauen, postaxiale Polydaktylie (PAP) und kongenitale Herzfehler (KHK). Die Störung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom 6 (BBS6).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 9B70 OMIM 236700 MONDO 0009367 UMLS C0948368 GARD 3427 MeSH C538159 MedDRA 10052312
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MKKS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
Häufig (79-30%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)