McKusick-Kaufman-Syndrom

Auch bekannt als: Hydrometrokolpos - Polydaktylie

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch urogenitale Fehlbildungen, hauptsächlich Hydrometrokolpos (HMC) bei Frauen, postaxiale Polydaktylie (PAP) und kongenitale Herzfehler (KHK). Die Störung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom 6 (BBS6).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 9B70 OMIM 236700 MONDO 0009367 UMLS C0948368 GARD 3427 MeSH C538159 MedDRA 10052312
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MKKS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
Häufig (79-30%)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Sehr selten (4-1%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)