McKusick-Kaufman-Syndrom

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch urogenitale Fehlbildungen, hauptsächlich Hydrometrokolpos (HMC) bei Frauen, postaxiale Polydaktylie (PAP) und kongenitale Herzfehler (KHK). Die Störung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom 6 (BBS6).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
Häufig (79-30%)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Analatresie (Anal atresia)
Sehr selten (4-1%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)