McKusick-Kaufman-Syndrom

Auch bekannt als: Hydrometrokolpos - Polydaktylie

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch urogenitale Fehlbildungen, hauptsächlich Hydrometrokolpos (HMC) bei Frauen, postaxiale Polydaktylie (PAP) und kongenitale Herzfehler (KHK). Die Störung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom 6 (BBS6).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 9B70 OMIM 236700 MONDO 0009367 UMLS C0948368 GARD 3427 MeSH C538159 MedDRA 10052312
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MKKS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
Häufig (79-30%)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)