McKusick-Kaufman-Syndrom

Auch bekannt als: Hydrometrokolpos - Polydaktylie

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch urogenitale Fehlbildungen, hauptsächlich Hydrometrokolpos (HMC) bei Frauen, postaxiale Polydaktylie (PAP) und kongenitale Herzfehler (KHK). Die Störung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom 6 (BBS6).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 9B70 OMIM 236700 MONDO 0009367 UMLS C0948368 GARD 3427 MeSH C538159 MedDRA 10052312
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MKKS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
Häufig (79-30%)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Analatresie (Anal atresia)
Sehr selten (4-1%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)