Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Mabry-Syndrom

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C64.3 OMIM 239300 OMIM 614207 OMIM 614749 OMIM 615716 OMIM 616025 OMIM 616809 MONDO 0016596 UMLS C1855923 MeSH C565495
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGAP2 PGAP3 PIGL PIGO PIGV PIGW PIGY

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)