Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)