Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Mabry-Syndrom

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C64.3 OMIM 239300 OMIM 614207 OMIM 614749 OMIM 615716 OMIM 616025 OMIM 616809 MONDO 0016596 UMLS C1855923 MeSH C565495
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGAP2 PGAP3 PIGL PIGO PIGV PIGW PIGY

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)