Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Mabry-Syndrom

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C64.3 OMIM 239300 OMIM 614207 OMIM 614749 OMIM 615716 OMIM 616025 OMIM 616809 MONDO 0016596 UMLS C1855923 MeSH C565495
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGAP2 PGAP3 PIGL PIGO PIGV PIGW PIGY

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
Häufig (79-30%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Myoklonus (Myoclonus)