Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Mabry-Syndrom

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C64.3 OMIM 239300 OMIM 614207 OMIM 614749 OMIM 615716 OMIM 616025 OMIM 616809 MONDO 0016596 UMLS C1855923 MeSH C565495
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGAP2 PGAP3 PIGL PIGO PIGV PIGW PIGY

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)