Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Mabry-Syndrom

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C64.3 OMIM 239300 OMIM 614207 OMIM 614749 OMIM 615716 OMIM 616025 OMIM 616809 MONDO 0016596 UMLS C1855923 MeSH C565495
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGAP2 PGAP3 PIGL PIGO PIGV PIGW PIGY

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)