Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Mabry-Syndrom

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C64.3 OMIM 239300 OMIM 614207 OMIM 614749 OMIM 615716 OMIM 616025 OMIM 616809 MONDO 0016596 UMLS C1855923 MeSH C565495
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGAP2 PGAP3 PIGL PIGO PIGV PIGW PIGY

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)