Superfizielle Siderose

Auch bekannt als: Hämosiderose des Zentralnervensystems, Superfizielle Hämosiderose des ZNS, Superfizielle Hämosiderose des Zentralnervensystems, Superfizielle Siderose des ZNS, Superfizielle Siderose des Zentralnervensystems

Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I69.0 MONDO 0016594 UMLS C2938918 GARD 9484 MedDRA 10070564
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Demenz (Dementia)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Anisocoria (Anisocoria)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Dysgyrien (Dysgyria)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)
  • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
  • Seizure (Seizure)