Superfizielle Siderose

Auch bekannt als: Hämosiderose des Zentralnervensystems, Superfizielle Hämosiderose des ZNS, Superfizielle Hämosiderose des Zentralnervensystems, Superfizielle Siderose des ZNS, Superfizielle Siderose des Zentralnervensystems

Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I69.0 MONDO 0016594 UMLS C2938918 GARD 9484 MedDRA 10070564
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Demenz (Dementia)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Dysgyrien (Dysgyria)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Anisocoria (Anisocoria)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)