Superfizielle Siderose
Auch bekannt als: Hämosiderose des Zentralnervensystems, Superfizielle Hämosiderose des ZNS, Superfizielle Hämosiderose des Zentralnervensystems, Superfizielle Siderose des ZNS, Superfizielle Siderose des Zentralnervensystems
Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
- Ataxie (Ataxia)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
- Demenz (Dementia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
- Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Vertigo (Vertigo)
- Dysgyrien (Dysgyria)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Erbrechen (Vomiting)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Anisocoria (Anisocoria)
- Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
- Anosmie (Anosmia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Übelkeit (Nausea)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Partielle Anosmie (Partial anosmia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Kopfschmerzen (Headache)
Sehr selten (4-1%)
- Seizure (Seizure)
- Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
- Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)