Superfizielle Siderose

Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Demenz (Dementia)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Dysgyrien (Dysgyria)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Anisocoria (Anisocoria)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
  • Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)