Superfizielle Siderose
Auch bekannt als: Hämosiderose des Zentralnervensystems, Superfizielle Hämosiderose des ZNS, Superfizielle Hämosiderose des Zentralnervensystems, Superfizielle Siderose des ZNS, Superfizielle Siderose des Zentralnervensystems
Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie (Ataxia)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
Häufig (79-30%)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Vertigo (Vertigo)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Partielle Anosmie (Partial anosmia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
- Übelkeit (Nausea)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
- Demenz (Dementia)
- Dysgyrien (Dysgyria)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
- Anosmie (Anosmia)
- Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Erbrechen (Vomiting)
- Anisocoria (Anisocoria)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)