Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter
Auch bekannt als: Idiopathische spät-einsetzende zerebelläre Ataxie, SAOA
Eine seltene nicht-erbliche degenerative Ataxie, die durch ein langsam progredientes Kleinhirnsyndrom (mit Ataxie des Standes und des Ganges, Dysmetrie der oberen Gliedmaßen und Intentionstremor, ataktischer Sprache und okulomotorischen Anomalien) gekennzeichnet ist, das im Erwachsenenalter (um das 50. Lebensjahr herum) auftritt und keine bekannte Ursache hat. Extrazerebelläre Symptome (z. B. verminderter Vibrationssinn und fehlende oder verminderte Knöchelreflexe), Polyneuropathie und leichte autonome Dysfunktion können ebenfalls vorhanden sein. Selten wurde auch eine leichte kognitive Beeinträchtigung berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Italy)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
Häufig (79-30%)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
- Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
- Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
Gelegentlich (29-5%)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Akinesie (Akinesia)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Spastizität (Spasticity)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
Sehr selten (4-1%)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Demenz (Dementia)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)