Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter
Auch bekannt als: Idiopathische spät-einsetzende zerebelläre Ataxie, SAOA
Eine seltene nicht-erbliche degenerative Ataxie, die durch ein langsam progredientes Kleinhirnsyndrom (mit Ataxie des Standes und des Ganges, Dysmetrie der oberen Gliedmaßen und Intentionstremor, ataktischer Sprache und okulomotorischen Anomalien) gekennzeichnet ist, das im Erwachsenenalter (um das 50. Lebensjahr herum) auftritt und keine bekannte Ursache hat. Extrazerebelläre Symptome (z. B. verminderter Vibrationssinn und fehlende oder verminderte Knöchelreflexe), Polyneuropathie und leichte autonome Dysfunktion können ebenfalls vorhanden sein. Selten wurde auch eine leichte kognitive Beeinträchtigung berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Italy)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
- Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
- Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Spastizität (Spasticity)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Akinesie (Akinesia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Demenz (Dementia)