McDonough-Syndrom
Das McDonough-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphien (ausgeprägte Augenbrauenbögen, Synophrys, Strabismus, große, nach vorne gerichtete Ohren, große Nase, Zahnfehlstellung), verzögerte psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung und angeborene Herzfehler (z. B. Pulmonalstenose, persistierender Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Fehlbildungen des Brustkorbs (Trichterbrust/Hühnerbrust), Kyphoskoliose, Rektusdiastase und Kryptorchismus. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Offener Biss (Open bite)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Synophrys (Synophrys)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Macrotia (Macrotia)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Strabismus (Strabismus)
- Skoliose (Scoliosis)
Häufig (79-30%)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Ptosis (Ptosis)
- Cachexia (Cachexia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)