McDonough-Syndrom
Das McDonough-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphien (ausgeprägte Augenbrauenbögen, Synophrys, Strabismus, große, nach vorne gerichtete Ohren, große Nase, Zahnfehlstellung), verzögerte psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung und angeborene Herzfehler (z. B. Pulmonalstenose, persistierender Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Fehlbildungen des Brustkorbs (Trichterbrust/Hühnerbrust), Kyphoskoliose, Rektusdiastase und Kryptorchismus. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Strabismus (Strabismus)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kyphose (Kyphosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Macrotia (Macrotia)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Offener Biss (Open bite)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Cachexia (Cachexia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Ptosis (Ptosis)