McDonough-Syndrom
Das McDonough-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphien (ausgeprägte Augenbrauenbögen, Synophrys, Strabismus, große, nach vorne gerichtete Ohren, große Nase, Zahnfehlstellung), verzögerte psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung und angeborene Herzfehler (z. B. Pulmonalstenose, persistierender Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Fehlbildungen des Brustkorbs (Trichterbrust/Hühnerbrust), Kyphoskoliose, Rektusdiastase und Kryptorchismus. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Macrotia (Macrotia)
- Kyphose (Kyphosis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Offener Biss (Open bite)
- Synophrys (Synophrys)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Strabismus (Strabismus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ptosis (Ptosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Cachexia (Cachexia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)