McDonough-Syndrom
Das McDonough-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphien (ausgeprägte Augenbrauenbögen, Synophrys, Strabismus, große, nach vorne gerichtete Ohren, große Nase, Zahnfehlstellung), verzögerte psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung und angeborene Herzfehler (z. B. Pulmonalstenose, persistierender Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Fehlbildungen des Brustkorbs (Trichterbrust/Hühnerbrust), Kyphoskoliose, Rektusdiastase und Kryptorchismus. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Strabismus (Strabismus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Synophrys (Synophrys)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Offener Biss (Open bite)
- Macrotia (Macrotia)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Cachexia (Cachexia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)