McDonough-Syndrom
Das McDonough-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphien (ausgeprägte Augenbrauenbögen, Synophrys, Strabismus, große, nach vorne gerichtete Ohren, große Nase, Zahnfehlstellung), verzögerte psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung und angeborene Herzfehler (z. B. Pulmonalstenose, persistierender Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Fehlbildungen des Brustkorbs (Trichterbrust/Hühnerbrust), Kyphoskoliose, Rektusdiastase und Kryptorchismus. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Strabismus (Strabismus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kyphose (Kyphosis)
- Synophrys (Synophrys)
- Offener Biss (Open bite)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Skoliose (Scoliosis)
- Macrotia (Macrotia)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Häufig (79-30%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ptosis (Ptosis)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Cachexia (Cachexia)