Matthew-Wood-Syndrom

Auch bekannt als: Anophthalmie-Lungenhypoplasie-Syndrom, PDAC-Syndrom, Pulmonale Hypoplasie-Zwerchfellhernie-Anophthalmie-Herzfehler-Syndrom, Spear-Syndrom

Ein genetisch bedingtes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch beidseitige Anophthalmie (oder seltener Mikrophthalmie) in Verbindung mit einer variablen Kombination der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: pulmonale Hypoplasie oder Agenesie, kongenitale Zwerchfellhernie oder -eventration und variable kardiovaskuläre Defekte (kongenitale Herzfehler und/oder Lungenarterienatresie). Bei überlebenden Patienten wird eine Intelligenzminderung festgestellt. Andere variable Fehlbildungen, die verschiedene Organsysteme betreffen, sowie Gesichtsdysmorphismus können beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 601186 MONDO 0011010 UMLS C1832661 GARD 713 MeSH C537768
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STRA6 WNT7B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)