Matthew-Wood-Syndrom
Ein genetisch bedingtes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch beidseitige Anophthalmie (oder seltener Mikrophthalmie) in Verbindung mit einer variablen Kombination der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: pulmonale Hypoplasie oder Agenesie, kongenitale Zwerchfellhernie oder -eventration und variable kardiovaskuläre Defekte (kongenitale Herzfehler und/oder Lungenarterienatresie). Bei überlebenden Patienten wird eine Intelligenzminderung festgestellt. Andere variable Fehlbildungen, die verschiedene Organsysteme betreffen, sowie Gesichtsdysmorphismus können beobachtet werden.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
- Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)