MASA-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-Aphasie-schlurfender Gang-adduzierte Daumen-Syndrom
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
L1CAM
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Aphasie (Aphasia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
Häufig (79-30%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)