MASA-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-Aphasie-schlurfender Gang-adduzierte Daumen-Syndrom
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
L1CAM
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Aphasie (Aphasia)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)