MASA-Syndrom

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)