Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: Fragoso-Cantú-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, ein flaches Gesichtsprofil und einige Merkmale, die dem Marfan-Syndrom ähneln (z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie) gekennzeichnet ist. Seit 1984 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
- Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Macrotia (Macrotia)
- Langer Fuß (Long foot)
- Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Breites Kinn (Broad chin)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Breite Nase (Wide nose)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Flache Seite (Flat face)
Gelegentlich (29-5%)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Esotropie (Esotropia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
- Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)