Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: Fragoso-Cantú-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, ein flaches Gesichtsprofil und einige Merkmale, die dem Marfan-Syndrom ähneln (z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie) gekennzeichnet ist. Seit 1984 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
- Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Breites Kinn (Broad chin)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Breite Nase (Wide nose)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Flache Seite (Flat face)
- Macrotia (Macrotia)
- Langer Fuß (Long foot)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Synophrys (Synophrys)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Esotropie (Esotropia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
- Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)