Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: Fragoso-Cantú-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, ein flaches Gesichtsprofil und einige Merkmale, die dem Marfan-Syndrom ähneln (z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie) gekennzeichnet ist. Seit 1984 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
Häufig (79-30%)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Langer Fuß (Long foot)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Flache Seite (Flat face)
- Breite Nase (Wide nose)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Breites Kinn (Broad chin)
- Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
- Macrotia (Macrotia)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Esotropie (Esotropia)
- Synophrys (Synophrys)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
- Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
- Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)