Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, ein flaches Gesichtsprofil und einige Merkmale, die dem Marfan-Syndrom ähneln (z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie) gekennzeichnet ist. Seit 1984 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
Häufig (79-30%)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Breite Nase (Wide nose)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
- Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
- Breites Kinn (Broad chin)
- Langer Fuß (Long foot)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Flache Seite (Flat face)
- Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
- Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
- Macrotia (Macrotia)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
- Esotropie (Esotropia)
- Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
- Synophrys (Synophrys)