Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: Fragoso-Cantú-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, ein flaches Gesichtsprofil und einige Merkmale, die dem Marfan-Syndrom ähneln (z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie) gekennzeichnet ist. Seit 1984 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Breites Kinn (Broad chin)
- Langer Fuß (Long foot)
- Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Macrotia (Macrotia)
- Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Breite Nase (Wide nose)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Flache Seite (Flat face)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
Gelegentlich (29-5%)
- Synophrys (Synophrys)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Esotropie (Esotropia)
- Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)