Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: Fragoso-Cantú-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, ein flaches Gesichtsprofil und einige Merkmale, die dem Marfan-Syndrom ähneln (z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie) gekennzeichnet ist. Seit 1984 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
Häufig (79-30%)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Breites Kinn (Broad chin)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Macrotia (Macrotia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Flache Seite (Flat face)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Breite Nase (Wide nose)
- Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
- Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Langer Fuß (Long foot)
- Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
Gelegentlich (29-5%)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Synophrys (Synophrys)
- Esotropie (Esotropia)
- Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
- Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
- Hirsutismus (Hirsutism)