Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: Fragoso-Cantú-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, ein flaches Gesichtsprofil und einige Merkmale, die dem Marfan-Syndrom ähneln (z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie) gekennzeichnet ist. Seit 1984 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
- Breites Kinn (Broad chin)
- Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Breite Nase (Wide nose)
- Flache Seite (Flat face)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Macrotia (Macrotia)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Langer Fuß (Long foot)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
- Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Gelegentlich (29-5%)
- Esotropie (Esotropia)
- Synophrys (Synophrys)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
- Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)