Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Auch bekannt als: Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom, SGS

Eine seltene genetische Störung, die durch Kraniosynostose, kraniofaziale und skelettale Anomalien, marfanoiden Habitus, kardiale Anomalien, neurologische Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD28.0Y OMIM 182212 MONDO 0008426 UMLS C1321551 GARD 4861 MeSH C537328 MedDRA 10082234
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SKI FBN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Myopie (Myopia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Apnoe (Apnea)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)