Marden-Walker-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD26.41 OMIM 248700 MONDO 0009564 UMLS C0796033 GARD 6973 MeSH C535910
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIEZO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Talipes (Talipes)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)