Marden-Walker-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD26.41 OMIM 248700 MONDO 0009564 UMLS C0796033 GARD 6973 MeSH C535910
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIEZO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Talipes (Talipes)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)