Marden-Walker-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Talipes (Talipes)
  • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)