Marden-Walker-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD26.41 OMIM 248700 MONDO 0009564 UMLS C0796033 GARD 6973 MeSH C535910
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIEZO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Talipes (Talipes)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)