Marden-Walker-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD26.41 OMIM 248700 MONDO 0009564 UMLS C0796033 GARD 6973 MeSH C535910
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIEZO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Talipes (Talipes)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Epispadie (Epispadias)