Marden-Walker-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD26.41 OMIM 248700 MONDO 0009564 UMLS C0796033 GARD 6973 MeSH C535910
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIEZO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Talipes (Talipes)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)