Marden-Walker-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD26.41 OMIM 248700 MONDO 0009564 UMLS C0796033 GARD 6973 MeSH C535910
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIEZO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Talipes (Talipes)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)