Marden-Walker-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD26.41 OMIM 248700 MONDO 0009564 UMLS C0796033 GARD 6973 MeSH C535910
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIEZO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Talipes (Talipes)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)