Van den Ende-Gupta-Syndrom

Auch bekannt als: Marden-Walker-ähnliches Syndrom, VDEGS

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD26.41 OMIM 600920 MONDO 0010959 UMLS C1833136 GARD 3382 MeSH C535909
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SCARF2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
Häufig (79-30%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abnorme Morphologie der Aryepiglottischen Falte (Abnormal aryepiglottic fold morphology)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Kniekontraktur (Knee contracture)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)