Van den Ende-Gupta-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Häufig (79-30%)
- Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Gelenkkontraktur (Joint contracture)
- Schmale Nase (Narrow nose)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Langer Fuß (Long foot)
- Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Gelegentlich (29-5%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
- Abnorme Morphologie der Aryepiglottischen Falte (Abnormal aryepiglottic fold morphology)
- Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kniekontraktur (Knee contracture)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)