Dysostose, akrofaziale postaxiale
Auch bekannt als: Akrodysostose, postaxiale, Dysostose, akrofaziale, Typ Genee-Wiedemann, Mandibulofaziale Dysostose mit postaxialen Gliedmaßenanomalien, Miller-Syndrom, POADS
Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DHODH
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Mikrotie (Microtia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)