Dysostose, akrofaziale postaxiale
Auch bekannt als: Akrodysostose, postaxiale, Dysostose, akrofaziale, Typ Genee-Wiedemann, Mandibulofaziale Dysostose mit postaxialen Gliedmaßenanomalien, Miller-Syndrom, POADS
Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DHODH
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Mikrotie (Microtia)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
Häufig (79-30%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)