Dysostose, akrofaziale postaxiale
Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
- Mikrotie (Microtia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
Häufig (79-30%)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)