Dysplasie, mandibulo-akrale
Auch bekannt als: MAD
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Schmale Nase (Narrow nose)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
Häufig (79-30%)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
- Alopezie (Alopecia)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
- Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
- Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
- Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
- Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
- Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
- Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
- Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
- Fast vollständiges Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe (subkutan, intraabdominal, intrathorakal) (Nearly complete absence of metabolically active adipose tissue (subcutaneous, intraabdominal, intrathoracic))