Dysplasie, mandibulo-akrale

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
Häufig (79-30%)
  • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Fast vollständiges Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe (subkutan, intraabdominal, intrathorakal) (Nearly complete absence of metabolically active adipose tissue (subcutaneous, intraabdominal, intrathoracic))
  • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
  • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
  • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
  • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)