Nager-Syndrom

Das Nager-Syndrom, auch als Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD) bezeichnet, ist ein kongenitales Fehlbildungs-Syndrom mit mandibulo-fazialer Dystose (malare Hypoplasie, Mikrogenie, Fehlbildungen des Außenohrs) und unterschiedlichen präaxialen Gliedmaßen-Defekten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kolobom des unteren Augenlids (Lower eyelid coloboma)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Phokomelie (Phocomelia)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)