RFT1-CDG
Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ In, CDG-In, CDG-Syndrom Typ In, CDG1N, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom In, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ In, Man(5)GlcNAc (2)-PP-Dol-Flippase-Mangel
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RFT1
Symptome
Obligat (100%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)
Sehr häufig (99-80%)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Ataxie (Ataxia)
- Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)