Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
Auch bekannt als: Ektrodaktylie, SHFM, Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.8
ICD-11 LB9B
OMIM 183600
OMIM 225300
OMIM 246560
OMIM 313350
OMIM 605289
OMIM 606708
MONDO 0016576
UMLS C0265554
GARD 6319
MedDRA 10079827
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLX5
DLX6
EPS15L1
TP63
WNT10B
BTRC
FBXW4
SEM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
Häufig (79-30%)
- Geteilter Fuß (Split foot)
- Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Abwesende Hand (Absent hand)
- Aniridie (Aniridia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)