Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung

Auch bekannt als: Ektrodaktylie, SHFM, Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung

Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLX5 DLX6 EPS15L1 TP63 WNT10B BTRC FBXW4 SEM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
Häufig (79-30%)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Aniridie (Aniridia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)