Zilien-Dyskinesie, primäre

Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
  • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
  • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Ektopische Schwangerschaft (Ectopic pregnancy)
  • Pulmonaler Situs ambiguus (Pulmonary situs ambiguus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Lithoptysis (Lithoptysis)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Abnorme Anordnung der Vorhöfe (Abnormal atrial arrangement)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Polysplenie (Polysplenia)
  • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)