Zilien-Dyskinesie, primäre

Auch bekannt als: PCD, Primäre ziliäre Dyskinesie, Syndrom der immotilen Zilien

Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q34.8 ICD-11 LA75.Y OMIM 215518 OMIM 215520 OMIM 242670 OMIM 242680 OMIM 244400 OMIM 300991 OMIM 606763 OMIM 608644 OMIM 608646 OMIM 608647 OMIM 610852 OMIM 611884 OMIM 612274 OMIM 612444 OMIM 612518 OMIM 612649 OMIM 612650 OMIM 613193 OMIM 613807 OMIM 613808 OMIM 614017 OMIM 614679 OMIM 614874 OMIM 614935 OMIM 615067 OMIM 615294 OMIM 615444 OMIM 615451 OMIM 615481 OMIM 615482 OMIM 615500 OMIM 615504 OMIM 615505 OMIM 615872 OMIM 616037 OMIM 616481 OMIM 616726 OMIM 617091 OMIM 617092 OMIM 617577 OMIM 618063 OMIM 618254 OMIM 618300 OMIM 618449 OMIM 618695 OMIM 618699 OMIM 618781 OMIM 618801 OMIM 619436 OMIM 620032 OMIM 620197 OMIM 620356 OMIM 620438 OMIM 620570 OMIM 620642 MONDO 0016575 UMLS C4551720 GARD 4484 MedDRA 10069713
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Pakistan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRWD1 CCDC39 CCDC40 CCNO CFAP221 CFAP298 CFAP300 CFAP74 CLXN DAW1 DNAAF1 DNAAF11 DNAAF19 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAH7 DNAH9 DNAI1 DNAI2 DNAJB13 DNAL1 DRC1 DRC2 DRC4 FOXJ1 GAS2L2 HYDIN LRRC56 MCIDAS NEK10 NME5 NME8 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 OFD1 RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SPAG1 SPEF2 STK36 TTC12 ZMYND10

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
  • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lithoptysis (Lithoptysis)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Ektopische Schwangerschaft (Ectopic pregnancy)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Pulmonaler Situs ambiguus (Pulmonary situs ambiguus)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
Sehr selten (4-1%)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Polysplenie (Polysplenia)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Abnorme Anordnung der Vorhöfe (Abnormal atrial arrangement)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)