Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose

Auch bekannt als: Patterson-Stevenson-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 183700 MONDO 0008465 UMLS C5574964 GARD 4260
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Macrotia (Macrotia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)