Hand-Fuß-Genital-Syndrom
Auch bekannt als: HFGS, Hand-Fuss-Uterus-Syndrom
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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q51.2
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 140000
MONDO 0007698
UMLS C1841679
GARD 2594
MeSH C535627
MedDRA 10072361
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HOXA13
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
- Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Verkürzung aller Mittelphalangen der Finger (Shortening of all middle phalanges of the fingers)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Kurzer erster Mittelfußknochen (Short first metatarsal)
- Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
- Hallux varus (Hallux varus)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrotie (Microtia)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Strabismus (Strabismus)