Czeizel-Losonci-Syndrom

Auch bekannt als: Spalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida, Spalthand mit obstruktiver Uropathie, Spina bifida und Zwerchfell-Defekt

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 183802 MONDO 0008467 UMLS C1866739 GARD 4969 MeSH C566662
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
  • Ausgeprägter Antitragus (Prominent antitragus)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • 1-2 Finger-Syndaktylie (1-2 finger syndactyly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)