Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale
Auch bekannt als: Westerhof-Beemer-Cormane-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Makula (Macule)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)