Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Makula (Macule)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)