Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)