Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte

Auch bekannt als: Teebi-al Saleh-Hassoon-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 248110 MONDO 0009547 UMLS C4721892 GARD 177 MeSH C537830
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)