Makroglossie, kongenitale
Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch Muskelhypertrophie, Adenoidhyperplasie oder Gefäßfehlbildung gekennzeichnet ist und zu einer vergrößerten, oft abstehenden Zunge führt. Zu den Komplikationen gehören Schwierigkeiten beim Schlucken, Atmen und Kauen, Sabbern, Zahn- und Skelettdeformitäten, wie z. B. Fehlbiss, offener Biss, Asymmetrie der Ober- und Unterkieferbögen. Der Defekt kann isoliert oder in Verbindung mit genetischen Syndromen auftreten.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Makroglossie (Macroglossia)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
- Neurofibrome (Neurofibromas)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)