Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch einen primären Ovarialdefekt gekennzeichnet ist, d. h. entweder eine fehlende Entwicklung der Keimdrüsen oder eine Resistenz gegen die Stimulation mit Gonadotropin, was bei ansonsten phänotypisch weiblichen 46,XX-Personen zu einem vorzeitigen Versagen der Eierstöcke (POF) führt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Ausgeschlossen (0%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)