Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Auch bekannt als: 46,XX reine Gonadendysgenesie, 46,XX-Gonadendysgenesie, vollständige, Ovarialdysgenesie, hypergonadotrope, XX Gonadendysgenesie, weibliche, XX-GD

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch einen primären Ovarialdefekt gekennzeichnet ist, d. h. entweder eine fehlende Entwicklung der Keimdrüsen oder eine Resistenz gegen die Stimulation mit Gonadotropin, was bei ansonsten phänotypisch weiblichen 46,XX-Personen zu einem vorzeitigen Versagen der Eierstöcke (POF) führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.1 ICD-11 LB45.1 OMIM 233300 OMIM 300510 OMIM 614324 OMIM 617442 OMIM 618078 OMIM 618117 OMIM 618723 OMIM 619665 OMIM 619834 MONDO 0009299 UMLS C0949595 GARD 5671 MeSH D023961
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMP15 BNC1 FIGLA FSHR MRPS22 MSH4 NR5A1 NUP107 POLR3H PSMC3IP SPIDR ZSWIM7

Symptome

Obligat (100%)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
Häufig (79-30%)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
  • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Ausgeschlossen (0%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)