Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom
Auch bekannt als: Makrozephalie Typ Fryns
Das Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mehrerer kongenitaler Anomalien, welches durch Makrozephalie (post-natal beginnend mit großer anteriorer Fontanelle), progredienter komplexer spastischer Paraplegie, fazialen Dysmorphien (breite und hohe Stirn, tief sitzende Augen, kurzes Philtrum mit dünner Oberlippe, großer Mund und prominente Schneidezähne), Krampfanfälle und eine variable Intelligenzminderung charakterisiert ist. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu erfolgen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastizität (Spasticity)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Kurze Nase (Short nose)
- Synophrys (Synophrys)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Skoliose (Scoliosis)