Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom

Das Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mehrerer kongenitaler Anomalien, welches durch Makrozephalie (post-natal beginnend mit großer anteriorer Fontanelle), progredienter komplexer spastischer Paraplegie, fazialen Dysmorphien (breite und hohe Stirn, tief sitzende Augen, kurzes Philtrum mit dünner Oberlippe, großer Mund und prominente Schneidezähne), Krampfanfälle und eine variable Intelligenzminderung charakterisiert ist. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu erfolgen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)