46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Auch bekannt als: 46,XY reine Gonadendysgenesie, 46,XY-CGD, Swyer-Syndrom

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer fehlenden Gonadenentwicklung einhergeht und bei einem Karyotyp von 46,XY zu weiblich erscheinenden äußeren und inneren Genitalien führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.1 ICD-11 LD2A.1 OMIM 154230 OMIM 233420 OMIM 300018 OMIM 400044 OMIM 612965 OMIM 613080 OMIM 613762 OMIM 616425 MONDO 0010765 UMLS C2936694 GARD 5068 MedDRA 10084327
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CBX2 DHH DHX37 MAP3K1 NR0B1 NR5A1 SOX9 SRY DMRT1 WT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)