46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer fehlenden Gonadenentwicklung einhergeht und bei einem Karyotyp von 46,XY zu weiblich erscheinenden äußeren und inneren Genitalien führt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)