Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale

Auch bekannt als: Lymphangiomatose, pulmonale

Eine seltener Entwicklungsdefekt der Lungen, der durch eine Erweiterung der subpleuralen, interlobären, perivaskulären und peribronchialen Lymphgefäße der Lunge gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q33.8 ICD-11 LA75.Y OMIM 265300 MONDO 0009933 UMLS C1849554 GARD 9900 MeSH C537727
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Aszites (Ascites)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Chylopericardium (Chylopericardium)
  • Husten (Cough)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)