Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Collins-Pope-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIM33
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)