Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Collins-Pope-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIM33
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)