Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)