Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Collins-Pope-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIM33
Symptome
Häufig (79-30%)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)