Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Collins-Pope-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIM33
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)