Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch hypergonadotropen Hypogonadismus und in der Adoleszenz auftretender Katarakt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)