Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom
Auch bekannt als: Hypogonadismus - Katarakt
Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch hypergonadotropen Hypogonadismus und in der Adoleszenz auftretender Katarakt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Grauer Star (Cataract)
Sehr häufig (99-80%)
- Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)