Dyschromatosis universalis hereditaria

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCB6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Makula (Macule)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
Häufig (79-30%)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)