Dyschromatosis universalis hereditaria
Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Makula (Macule)
Häufig (79-30%)
- Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Sommersprossen (Freckling)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)