Dyschromatosis universalis hereditaria
Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L81.8
ICD-11 EC23.Y
OMIM 127500
OMIM 612715
OMIM 615402
MONDO 0000736
UMLS C2930995
GARD 1996
MeSH C535730
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCB6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Makula (Macule)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
Häufig (79-30%)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Sommersprossen (Freckling)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)