Lowry-Maclean-Syndrom

Das Lowry-MacLean-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kraniosynostose, Glaukom, Kleinwuchs und Fehlbildungen innerer Organe.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • Weitgehend offene Koronanaht (Widely patent coronal suture)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
  • Talon-Höcker (Talon cusp)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Abnormität der supraorbitalen Kämme (Abnormality of the supraorbital ridges)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Megalocornea (Megalocornea)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)