Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
Auch bekannt als: Taubheit - Nephritis - ano-rektale Fehlbildung
Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Analatresie (Anal atresia)
- Nephropathie (Nephropathy)
Häufig (79-30%)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)