Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom

Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
Häufig (79-30%)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)