Laryngo-onycho-kutanes Syndrom
Das LOC-Syndrom ist ein Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB; siehe dort) und gekennzeichnet durch auffälliges Schreien in der Neugeborenenperiode und durch abnorme Produktion von Granulationsgewebe, besonders in den oberen Luftwegen, auf den Konjunktiven und im peri- und subungualen Bereich.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
Häufig (79-30%)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Üppiges Granulationsgewebe (Exuberant granulation tissue)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
- Symblepharon (Symblepharon)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Microdontia (Microdontia)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
Gelegentlich (29-5%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)