Laryngo-onycho-kutanes Syndrom
Auch bekannt als: LOC-Syndrom, LOGIC-Syndrom, Shabbir-Syndrom, Syndrom des laryngealen und okulären Granulationsgewebes bei Kindern des Indischen Subkontinents
Das LOC-Syndrom ist ein Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB; siehe dort) und gekennzeichnet durch auffälliges Schreien in der Neugeborenenperiode und durch abnorme Produktion von Granulationsgewebe, besonders in den oberen Luftwegen, auf den Konjunktiven und im peri- und subungualen Bereich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMA3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
Häufig (79-30%)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Microdontia (Microdontia)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Symblepharon (Symblepharon)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
- Üppiges Granulationsgewebe (Exuberant granulation tissue)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Fragile Haut (Fragile skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)