Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine anfängliche isolierte Sprach- und Sprechstörung (Sprachapraxie, Agrammatismus und phonematische Fehler) Jahre vor der Entwicklung anderer motorischer Merkmale der PSP gekennzeichnet ist. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören Tau-Pathologie und neuronaler Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im temporalen Kortex und im Gyrus frontalis superior.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Stottern (Stuttering)
- Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
- Anomie (Anomia)
- Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Apathie (Apathy)
- Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
- Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
- Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
- Aphasie (Aphasia)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Falls (Falls)
- Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)