Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie
Auch bekannt als: PSP-AOS, PSP-PNFA, Progressive supranukleäre Blickparese mit Sprechapraxie
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine anfängliche isolierte Sprach- und Sprechstörung (Sprachapraxie, Agrammatismus und phonematische Fehler) Jahre vor der Entwicklung anderer motorischer Merkmale der PSP gekennzeichnet ist. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören Tau-Pathologie und neuronaler Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im temporalen Kortex und im Gyrus frontalis superior.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAPT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomie (Anomia)
- Stottern (Stuttering)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
- Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
Häufig (79-30%)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
- Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
- Apathie (Apathy)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Aphasie (Aphasia)
- Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
- Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Falls (Falls)
- Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)