Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom

Auch bekannt als: PSP-CBS, PSP-kortikobasales Syndrom

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine variable Mischung aus fortschreitender asymmetrischer Gliedersteifigkeit, Apraxie, kortikalem Sensibilitätsverlust, Alien-Limb-Phänomen, Dystonie und Bradykinesie gekennzeichnet ist und auf Levodopa nicht anspricht. Mit dem Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Haltungsinstabilität und Achsensteifigkeit. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der neuronale Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im medialen frontalen Kortex und im inferioren parietalen Kortex.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAPT

Symptome

Obligat (100%)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
Häufig (79-30%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Zittern (Tremor)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
Sehr selten (4-1%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Ausgeschlossen (0%)
  • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)