Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine variable Mischung aus fortschreitender asymmetrischer Gliedersteifigkeit, Apraxie, kortikalem Sensibilitätsverlust, Alien-Limb-Phänomen, Dystonie und Bradykinesie gekennzeichnet ist und auf Levodopa nicht anspricht. Mit dem Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Haltungsinstabilität und Achsensteifigkeit. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der neuronale Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im medialen frontalen Kortex und im inferioren parietalen Kortex.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
Häufig (79-30%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
  • Zittern (Tremor)
  • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
Gelegentlich (29-5%)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
Sehr selten (4-1%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Ausgeschlossen (0%)
  • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)