Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom
Auch bekannt als: PSP-CBS, PSP-kortikobasales Syndrom
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine variable Mischung aus fortschreitender asymmetrischer Gliedersteifigkeit, Apraxie, kortikalem Sensibilitätsverlust, Alien-Limb-Phänomen, Dystonie und Bradykinesie gekennzeichnet ist und auf Levodopa nicht anspricht. Mit dem Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Haltungsinstabilität und Achsensteifigkeit. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der neuronale Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im medialen frontalen Kortex und im inferioren parietalen Kortex.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAPT
Symptome
Obligat (100%)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Apraxie (Apraxia)
- Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
- Fokale Dystonie (Focal dystonia)
- Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
Häufig (79-30%)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
- Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
- Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Aphasie (Aphasia)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
- Zittern (Tremor)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
- Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
- Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
- Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
Sehr selten (4-1%)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Ausgeschlossen (0%)
- Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)