Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom

Auch bekannt als: PSP-P, PSP-Parkinsonismus

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch einen ausgeprägten Parkinsonismus im Frühstadium (Tremor, Bradykinesie der Gliedmaßen, Steifigkeit der Achsen und Gliedmaßen) ohne Stürze und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Im Laufe der Jahre entwickeln die Patienten schließlich die klinischen Merkmale der klassischen PSP. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der Verlust von Nervenzellen in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im Nucleus subthalamicus und in der Substantia nigra. Die Tau-Pathologie ist weniger schwerwiegend als bei der klassischen PSP.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAPT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
Häufig (79-30%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Zittern (Tremor)
  • Falls (Falls)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Depression (Depression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Apathie (Apathy)
  • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
Ausgeschlossen (0%)
  • Ängste (Anxiety)