Progressive supranukleäre Blickparese, klassische

Auch bekannt als: PSP, klassische, Richardson-Syndrom, Steele-Richardson-Olszewski-Krankheit

Eine klassische Form der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine Verlangsamung der vertikalen sakkadischen Augenbewegungen, Stürze aufgrund von Haltungsinstabilität, ein axiales akinetisch-rigides Syndrom und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Es können sich Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G23.1 ICD-11 8A00.10 OMIM 601104 OMIM 609454 OMIM 610898 MONDO 0010997
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAPT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Falls (Falls)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
Häufig (79-30%)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
  • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Zittern (Tremor)