Progressive supranukleäre Blickparese, klassische

Auch bekannt als: PSP, klassische, Richardson-Syndrom, Steele-Richardson-Olszewski-Krankheit

Eine klassische Form der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine Verlangsamung der vertikalen sakkadischen Augenbewegungen, Stürze aufgrund von Haltungsinstabilität, ein axiales akinetisch-rigides Syndrom und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Es können sich Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G23.1 ICD-11 8A00.10 OMIM 601104 OMIM 609454 OMIM 610898 MONDO 0010997
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAPT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Falls (Falls)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Impulsivität (Impulsivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zittern (Tremor)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
  • Akinesie (Akinesia)