Progressive supranukleäre Blickparese, klassische

Auch bekannt als: PSP, klassische, Richardson-Syndrom, Steele-Richardson-Olszewski-Krankheit

Eine klassische Form der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine Verlangsamung der vertikalen sakkadischen Augenbewegungen, Stürze aufgrund von Haltungsinstabilität, ein axiales akinetisch-rigides Syndrom und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Es können sich Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G23.1 ICD-11 8A00.10 OMIM 601104 OMIM 609454 OMIM 610898 MONDO 0010997
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAPT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Falls (Falls)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
  • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)