Progressive supranukleäre Blickparese, klassische

Auch bekannt als: PSP, klassische, Richardson-Syndrom, Steele-Richardson-Olszewski-Krankheit

Eine klassische Form der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine Verlangsamung der vertikalen sakkadischen Augenbewegungen, Stürze aufgrund von Haltungsinstabilität, ein axiales akinetisch-rigides Syndrom und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Es können sich Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G23.1 ICD-11 8A00.10 OMIM 601104 OMIM 609454 OMIM 610898 MONDO 0010997
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAPT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Falls (Falls)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
Häufig (79-30%)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
  • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Zittern (Tremor)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
  • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
  • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)