Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom

Eine seltene periphere motorische Neuropathie, die durch distale, langsam fortschreitende Muskelschwäche, Amyotrophie im Kindesalter und autonome Dysfunktion gekennzeichnet ist und sich in Form von starkem Schwitzen, kälteinduzierter distaler Zyanose, orthostatischer Hypotonie und Ösophagusachalasie äußert. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Achalasie (Achalasia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)