Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom
Auch bekannt als: Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom
Eine seltene periphere motorische Neuropathie, die durch distale, langsam fortschreitende Muskelschwäche, Amyotrophie im Kindesalter und autonome Dysfunktion gekennzeichnet ist und sich in Form von starkem Schwitzen, kälteinduzierter distaler Zyanose, orthostatischer Hypotonie und Ösophagusachalasie äußert. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Achalasie (Achalasia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)