Léri-Weill-Dyschondrosteose

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine Kombination von überproportionalem Kleinwuchs und Madelung-Deformität gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kindesalter, Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Dorsalsubluxation der Elle (Dorsal subluxation of ulna)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Madelung deformity (Madelung deformity)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Genu valgum (Genu valgum)