Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Lipome der oberen Augenlider (Lipomas of upper eyelids)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kutanes Hamartom (Cutaneous hamartoma)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Epiphora (Epiphora)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Hamartom der Orbitalregion (Hamartoma of the orbital region)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
Ausgeschlossen (0%)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)