Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Coloboma (Coloboma)
Häufig (79-30%)
- Hamartom der Orbitalregion (Hamartoma of the orbital region)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
- Grauer Star (Cataract)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Lipome der oberen Augenlider (Lipomas of upper eyelids)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Kutanes Hamartom (Cutaneous hamartoma)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Epiphora (Epiphora)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Witwenscheitel (Widow's peak)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Breite Nase (Wide nose)
- Exotropie (Exotropia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
Ausgeschlossen (0%)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)