Lipomatose, multiple symmetrische
Auch bekannt als: Launois-Bensaude-Syndrom, Lipomatose Typ Launois-Bensaude, Lipomatose, benigne familiäre zervikale, Lipomatose, benigne symmetrische, Madelung-Krankheit
Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch das Wachstum symmetrischer, nicht eingekapselter Gewebeverdichtungen vor allem im Gesichts- und Halsbereich gekennzeichnet ist und unterschiedliche klinische Auswirkungen hat (z. B. eingeschränkte Halsbeweglichkeit, Kompression der Atemwege).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Italy)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MFN2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)