Lipomatose, multiple symmetrische
Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch das Wachstum symmetrischer, nicht eingekapselter Gewebeverdichtungen vor allem im Gesichts- und Halsbereich gekennzeichnet ist und unterschiedliche klinische Auswirkungen hat (z. B. eingeschränkte Halsbeweglichkeit, Kompression der Atemwege).
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Ältere Erwachsene, Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Arthralgie (Arthralgia)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)