Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Auch bekannt als: Haberland-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.2 ICD-11 EF02.1 OMIM 613001 MONDO 0013074 UMLS C0406612 GARD 2108 MeSH C535736
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR1 KRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Mutismus (Mutism)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)