Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Auch bekannt als: Haberland-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.2 ICD-11 EF02.1 OMIM 613001 MONDO 0013074 UMLS C0406612 GARD 2108 MeSH C535736
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR1 KRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Mutismus (Mutism)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
Gelegentlich (29-5%)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)