Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Seizure (Seizure)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
Häufig (79-30%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Mutismus (Mutism)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)