Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Auch bekannt als: Haberland-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.2 ICD-11 EF02.1 OMIM 613001 MONDO 0013074 UMLS C0406612 GARD 2108 MeSH C535736
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR1 KRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Alopezie (Alopecia)
Häufig (79-30%)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Mutismus (Mutism)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)