Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Auch bekannt als: Haberland-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.2 ICD-11 EF02.1 OMIM 613001 MONDO 0013074 UMLS C0406612 GARD 2108 MeSH C535736
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR1 KRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Mutismus (Mutism)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)