Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Auch bekannt als: Haberland-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.2 ICD-11 EF02.1 OMIM 613001 MONDO 0013074 UMLS C0406612 GARD 2108 MeSH C535736
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR1 KRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Mutismus (Mutism)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)