Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane
Auch bekannt als: Haberland-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR1
KRAS
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
- Alopezie (Alopecia)
- Xanthomatose (Xanthomatosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Lipodystrophie (Lipodystrophy)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Mutismus (Mutism)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
- Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Spastizität (Spasticity)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Nevus flammeus (Nevus flammeus)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Echolalie (Echolalia)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Aphasie (Aphasia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Knochenzyste (Bone cyst)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
- Osteochondrose (Osteochondrosis)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Tetraplegie (Tetraplegia)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Lähmung (Paralysis)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)