Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyperisoleucinämie (Hyperisoleucinemia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)