Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 223800 OMIM 304950 MONDO 0009130 UMLS C0265286 GARD 6295 MeSH C535726
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYM

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
  • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)