Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 223800 OMIM 304950 MONDO 0009130 UMLS C0265286 GARD 6295 MeSH C535726
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYM

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
  • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
  • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)