Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
  • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
Gelegentlich (29-5%)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
  • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Ausgeschlossen (0%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)