Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 223800 OMIM 304950 MONDO 0009130 UMLS C0265286 GARD 6295 MeSH C535726
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYM

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
  • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
  • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)