Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 223800 OMIM 304950 MONDO 0009130 UMLS C0265286 GARD 6295 MeSH C535726
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYM

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
  • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)