Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 223800 OMIM 304950 MONDO 0009130 UMLS C0265286 GARD 6295 MeSH C535726
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYM

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
Häufig (79-30%)
  • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
  • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
  • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)