Choreoakanthozytose

Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chorea (Chorea)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
Häufig (79-30%)
  • Falls (Falls)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Phonische Tics (Phonic tics)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
  • Akanthozytose (Acanthocytosis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Seizure (Seizure)
  • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Motorische Tics (Motor tics)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Ängste (Anxiety)
  • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Headbanging (Head-banging)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Haareraufen (Hair-pulling)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Mikrographia (Micrographia)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Depression (Depression)
  • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
  • Selbstverstümmelung von Zunge und Lippen durch unwillkürliche Bewegungen (Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements)
  • Sozial unangemessenes Verhalten (Socially inappropriate behavior)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Kiefergelenkkrepitus (Temporomandibular joint crepitus)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Apathie (Apathy)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
  • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)