Mikrodeletionssyndrom 1q44

Das 1q44-Mikrodeletions-Syndrom ist ein neubeschriebenes Syndrom mit fazialen Dysmorphien, Entwicklungsverzögerung, besonders der expressiven Sprache, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)