Mikrodeletionssyndrom 4q21

Auch bekannt als: Del(4)(q21), Monosomie 4q21

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.40 OMIM 613509 MONDO 0013292 UMLS C4304530
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Kleine Hand (Small hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Zittern (Tremor)
  • Seizure (Seizure)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Autism (Autism)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Synophrys (Synophrys)